Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen TUBB3

Definición

Es una malformación cerebral no sindrómica, de origen genético y poco frecuente, debida a una migración neuronal anómal. Se caracteriza por la asociación de displasia cortical e hipoplasia pontocerebelosa, que se manifiesta con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, hipotonía axial, estrabismo, nistagmo y ocasionalmente hipoplasia del nervio óptico. La neuroimagen revela malformaciones variables, incluyendo microgiria de predominio frontal, desorganización y simplificación del patrón giral, dismorfia e hipertrofia de los ganglios basales, displasia del vermis cerebeloso, hipoplasia del tronco encefálico / cuerpo calloso y/o agenesia de los bulbos olfatorios.