Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3

Definizione

È una malformazione cerebrale non sindromica rara, di origine genetica, causata da anomalie della migrazione neuronale, caratterizzata da displasia corticale e ipoplasia pontocerebellare. Esordisce con ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva da lieve a grave, ipotonia assiale, strabismo, nistagmo e, occasionalmente, ipoplasia del nervo ottico. Le neuroimmagini evidenziano malformazioni variabili, che comprendono la microgiria prevalentemente frontale, la disorganizzazione e la semplificazione delle circonvoluzioni, i dismorfismi e l'ipertrofia dei gangli basali, la displasia del verme cerebellare, l'ipoplasia del tronco encefalico/corpo calloso, e/o l'agenesia dei bulbi olfattivi.