多发性先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型

定义

多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型是一种罕见的、遗传致死性神经代谢畸形综合征，其特征是多发性多发性先天性心脏（收缩期杂音、房间隔缺损）、泌尿系统（集合管系统重复、膀胱输尿管反流）和中枢神经系统（胼胝体变薄、小脑发育不良）畸形伴新生儿低血压、早发性癫痫性脑病和肌阵挛性惊厥。颅面畸形（枕骨突出，囟门增大，融合额头缝，睑裂上斜，耳轮过度卷曲，鼻梁凹陷，朝天鼻，平颧骨，小口下弯，Pierre-Robin序列征，高腭弓，短颈）和其他表现（关节挛缩，反射亢进，指甲发育不良，发育迟缓）。