Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2

Definizione

La sindrome che associa anomalie congenite multiple, l'ipotonia e le crisi epilettiche tipo 2 è una malattia neurometabolica malformativa genetica rara e letale, caratterizzata da cardiopatie congenite multiple variabili (soffio sistolico, difetto del setto interatriale), malformazioni urinarie (duplicazione del sistema collettore, reflusso vescico-ureterale) e del sistema nervoso centrale (assottigliamento del corpo calloso, ipoplasia cerebellare), associate ad ipotonia neonatale, encefalopatia epilettica ad esordio precoce e crisi miocloniche. I pazienti presentano anche dismorfismi craniofacciali (occipite prominente, fontanella ampia, fusione della sutura metopica, rime palpebrali oblique verso l'alto, eccessiva plicatura dell'elice, sella nasale infossata, naso anteverso, appiattimento della regione malare, microstomia con angoli della bocca rivolti verso il basso, sequenza di Pierre-Robin, palato ogivale, collo corto) ed altri segni clinici (contratture articolari, iperreflessia, displasia delle unghie, ritardo dello sviluppo).