Zespół mnogie wady wrodzone-hipotonia-drgawki typu 2

Definicja

*Zespół mnogie wady wrodzone-hipotonia-drgawki typu 2 to rzadki, genetycznie uwarunkowany, letalny zespół neurometabolicznych wad rozwojowych, który charakteryzuje się mnogimi, różnorodnymi wrodzonymi wadami serca (szmer skurczowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej), układu moczowego (zdwojenie nerek, refluks pęcherzowo-moczowodowy) i ośrodkowego układu nerwowego (ścieńczałe ciało modzelowate, hipoplazja móżdżku), przebiegających z hipotonią noworodków, encefalopatią padaczkową o wczesnym początku i napadami mioklonicznymi. Ponadto opisywano dysmorfię twarzoczaszki (wydatna potylica, powiększone ciemię, zarośnięty szew czołowy, ustawione skośnie ku górze szpary powiekowe, nadmiernie zagięty obrąbek ucha, obniżony grzbiet nosa, zadarty nos, spłaszczenie policzków, małe usta z kącikami skierowanymi ku dołowi, sekwencja Pierre’a Robina, wysokie podniebienie, krótka szyja) oraz inne objawy (przykurcze stawów, wygórowane odruchy, dysplastyczne paznokcie, opóźnienie rozwoju).