Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, hypotonii a záchvaty, typ 2
ORPHA:300496· ICD-10 Q87.8· Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 2
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- X-linked recessive
- Věk nástupu
- Antenatal, Infancy, Neonatal