Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2

Definition

Ein tödlich verlaufendes neurometabolisches Syndrom mit multiplen variablen angeborenen Fehlbildungen des Herzens (systolisches Herzgeräusch, Vorhofseptumdefekt), der Harnwege (dupliziertes Sammelsystem, vesikoureteraler Reflux) und des Zentralnervensystems (dünnes Corpus callosum, Kleinhirnhypoplasie. Es geht einher mit neonataler Hypotonie, früh einsetzender epileptischer Enzephalopathie und myoklonischen Anfällen. Kraniofaziale Dysmorphien (vorstehendes Hinterhaupt, vergrößerte Fontanelle, verschmolzene metopische Naht, aufsteigende Lidachsen, übergefaltete Helix, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nase, unterentwickeltes Jochbein, Mikrostomie mit nach unten gerichteten Mundwinkeln, Pierre-Robin-Sequenz, hochgewölbter Gaumen, kurzer Hals) und andere Manifestationen (Gelenkkontrakturen, Hyperreflexie, dysplastische Nägel, Entwicklungsverzögerung) werden ebenfalls beobachtet.