Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2
ORPHA:300496· ICD-10 Q87.8· Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 2
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal