Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2

Définition

Syndrome d'anomalies neurométaboliques rare, génétique et létal, caractérisé par des malformations multiples, variables, congénitales, cardiaques (souffle systolique, communication interauriculaire), urinaires (système collecteur double, reflux vésico-urétéral) et du système nerveux central (corps calleux mince, hypoplasie cérébelleuse) associées à une hypotonie du nourrisson, une encéphalopathie épileptique à début précoce et des crises myocloniques. On observe également une dysmorphie craniofaciale (occiput proéminent, fontanelle élargie, suture métopique fusionnée, fentes palpébrales inclinées vers le haut, hélix replié, pont nasal déprimé, nez antéversé, aplatissement malaire, microstomie avec commissures inversées, séquence de Pierre-Robin, palais ogival, cou court) et d'autres manifestations (contractures articulaires, hyperréflexie, dysplasie des ongles, retard de développement).