Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom type 2

Definitie

Een zeldzaam, genetisch, letaal, neurometabool malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door meervoudige, variabele, congenitale malformaties van hart (systolisch geruis, atriumseptumdefect), urinewegen (verdubbeld verzamelsysteem, vesico-ureterale reflux) en centraal zenuwstelsel (dun corpus callosum, cerebellaire hypoplasie), geassocieerd met neonatale hypotonie, vroeg aanvangende epileptische encefalopathie, en myoclonische insulten. Craniofaciale dysmorfie (prominent achterhoofd, vergroot fontanel, gefuseerde metopische sutuur, schuin naar boven hellende ooglidspleten, overmatig geplooide helix, ingezakte neusbrug, anteversie van neus, platte jukbeenderen, microstomie met naar beneden gekeerde mondhoeken, Pierre Robin sequentie, hoog gebogen verhemelte, korte nek) en andere manifestaties (gewrichtscontracturen, hyperreflexie, dysplastische nagels, ontwikkelingsachterstand) worden ook waargenomen.