甘氨酸N-甲基转移酶缺陷所致高蛋氨酸血症

定义

甘氨酸N-甲基转移酶缺乏所致高甲硫胺酸血症是一种罕见的遗传性先天性代谢异常，临床表现相对良性，报告仅有轻至中度肝肿大，此外，实验室研究显示永久性高蛋氨酸血症明显升高，转氨酶轻至中度升高，血浆S-腺苷甲硫氨酸升高，S-腺苷同型半胱氨酸和总同型半胱氨酸升高。