Hypermethioninemie door deficiëntie van glycine N-methyltransferase
ORPHA:289891· ICD-10 E72.1· Hypermethioninemia due to glycine N-methyltransferase deficiency
Definitie
Hypermethioninemie door glycine N-methyltransferasedeficiëntie is een zeldzame, genetische aangeboren afwijking van het metabolisme die gekarakteriseerd wordt door een relatief goedaardig klinisch fenotype, waarbij enkel milde tot matige hepatomegalie gerapporteerd wordt, bovenop laboratoriumtesten die permanente, sterk toegenomen hypermethioninemie, milde tot matige toename van aminotransferasen en sterk verhoogd S-adenosyl-methionine in het plasma met normale S-adenosylhomocysteïne en totale homocysteïne aantonen.
- Overerving
- Autosomal recessive