Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel
ORPHA:289891· ICD-10 E72.1· Hypermethioninemia due to glycine N-methyltransferase deficiency
Definition
Hypermethioninämie aufgrund eines Glycin-N-Methyltransferase-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch einen relativ gutartigen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist. Es wird nur über eine leichte bis mäßige Hepatomegalie berichtet, zusätzlich zu Laboruntersuchungen, die eine permanente, stark erhöhte Hypermethioninämie, eine leichte bis mäßige Erhöhung der Aminotransferasen und stark erhöhtes S-Adenosyl-Methionin im Plasma bei normalem S-Adenosylhomocystein und Gesamthomocystein zeigen.
- Vererbung
- Autosomal recessive