Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase

Définition

L'hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase est une erreur génétique innée et rare du métabolisme. Son phénotype clinique est relativement bénin, et se manifeste seulement par une hépatomégalie légère à modérée. Les analyses biologiques révèlent une hyperméthioninémie très prononcée et permanente, une augmentation légère à modérée du taux d'aminotransférases, et un taux très élevé de la S-adénosylméthionine plasmatique, avec des taux normaux de S-adénosylhomocystéine et d'homocystéine totale.