Hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa
ORPHA:289891· ICD-10 E72.1· Hypermethioninemia due to glycine N-methyltransferase deficiency
Definición
La hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa es un error congénito del metabolismo, hereditario y poco frecuente, caracterizado por un fenotipo clínico relativamente benigno, con hepatomegalia de leve a moderada acompañada de resultados de pruebas de laboratorio que revelan hipermetioninemia permanente y muy elevada, un incremento de leve a moderado de aminotransferasas y niveles muy elevados de S-adenosil-metionina plasmática con valores normales de S-adenosilhomocisteína y homocisteína total.
- Herencia
- Autosomal recessive