Ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasi
ORPHA:289891· ICD-10 E72.1· Hypermethioninemia due to glycine N-methyltransferase deficiency
Definizione
L'ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasi è un difetto genetico raro congenito del metabolismo con un quadro clinico relativamente benigno, caratterizzato da epatomegalia lieve o moderata. Gli esami di laboratorio evidenziano ipermetioninemia particolarmente elevata, un aumento lieve o moderato delle aminotransferasi, livelli molto elevati di S-adenosil-metionina nel plasma e livelli normali di S-adenosilomocisteina e omocisteina totale.
- Trasmissione
- Autosomal recessive