MEGACONIAL型先天性肌营养不良
ORPHA:280671· ICD-10 G71.2· Megaconial congenital muscular dystrophy
定义
一种罕见的遗传性骨骼肌病变，特征是早发性肌张力减退、肌无力、全面发育迟缓伴智力残疾和心肌病。与结构异常的先天性心脏病和鱼鳞病相关。肌肉活检显示肌纤维周围的线粒体增大。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:280671· ICD-10 G71.2· Megaconial congenital muscular dystrophy
一种罕见的遗传性骨骼肌病变，特征是早发性肌张力减退、肌无力、全面发育迟缓伴智力残疾和心肌病。与结构异常的先天性心脏病和鱼鳞病相关。肌肉活检显示肌纤维周围的线粒体增大。