Distrofia muscular congénita megaconial

Definición

Es una enfermedad del músculo esquelético, genética y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de hipotonía, debilidad muscular, retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual y miocardiopatía. La enfermedad también asocia cardiopatías estructurales congénitas y lesiones cutáneas ictiosiformes. La biopsia muscular revela mitocondrias agrandadas características localizadas en la periferia de las fibras musculares.