Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale

Définition

Maladie génétique rare du muscle squelettique caractérisée par une hypotonie à début précoce, une faiblesse musculaire, un retard de développement global avec déficience intellectuelle et une cardiomyopathie. Des anomalies cardiaques structurelles congénitales et des lésions cutanées ichtyosiformes ont également été associées. La biopsie musculaire met en évidence une augmentation caractéristique de la taille des mitochondries en périphérie des fibres musculaires.