Distrofia muscolare megaconiale congenita
ORPHA:280671· ICD-10 G71.2· Megaconial congenital muscular dystrophy
Definizione
È una malattia muscoloscheletrica genetica rara, caratterizzata da ipotonia ad esordio precoce, debolezza muscolare, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva e cardiomiopatia. Può associarsi a difetti congeniti della struttura cardiaca e lesioni cutanee ittiosiformi. La biopsia muscolare evidenzia i caratteristici mitocondri ingrossati localizzati alla periferia delle fibre muscolari.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal