Wrodzona dystrofia mięśniowa z powodu defektu biosyntezy fosfatydylocholiny
ORPHA:280671· ICD-10 G71.2· Megaconial congenital muscular dystrophy
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal