Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale
ORPHA:280671· ICD-10 G71.2· Megaconial congenital muscular dystrophy
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte Skelettmuskelerkrankung, die durch eine früh einsetzende Hypotonie, Muskelschwäche, globale Entwicklungsverzögerung mit intellektueller Entwicklungsstörung und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist. Angeborene strukturelle Herzfehler und ichthyosiforme Hautläsionen wurden ebenfalls beschrieben. Die Muskelbiopsie zeigt charakteristische vergrößerte Mitochondrien, die sich an der Peripherie der Muskelfasern befinden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal