Megaconiale congenitale musculaire dystrofie
ORPHA:280671· ICD-10 G71.2· Megaconial congenital muscular dystrophy
Definitie
Een zeldzame, genetische ziekte van de skeletspieren, gekarakteriseerd door een vroeg aanvangende hypotonie, spierzwakte, algehele ontwikkelingsachterstand met intellectuele achterstand, en cardiomyopathie. Congenitale structurele hartdefecten en ichthyosiforme huidletsels werden ook reeds geassocieerd. Analyse van spierbiopten toont kenmerkende vergrote mitochondriën gesitueerd in de periferie van spiervezels.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal