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Distrofia muscular congénita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colina

ORPHA:280671· ICD-10 G71.2· Megaconial congenital muscular dystrophy

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal