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女性携带的佩-梅病

ORPHA:280229· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers

定义

Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)(见本术语)的女性携带者是携带PLP1基因(Xq22)突变(见本术语)女性PMD的某些表现形式。

患病率
Unknown
遗传方式
X-linked recessive
发病年龄
Adult