女性携带的佩-梅病
ORPHA:280229· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
定义
Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)(见本术语)的女性携带者是携带PLP1基因(Xq22)突变(见本术语)女性PMD的某些表现形式。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- X-linked recessive
- 发病年龄
- Adult
ORPHA:280229· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)(见本术语)的女性携带者是携带PLP1基因(Xq22)突变(见本术语)女性PMD的某些表现形式。