Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo feminino
ORPHA:280229· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
Definição
A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) em portadores do sexo feminino é a apresentação da PMD (ver este termo) nalgumas mulheres portadoras de mutações no gene PLP1 (Xq22).
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Adult