Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici
ORPHA:280229· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
Definizione
La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) nelle femmine portatrici è la forma della malattia che si manifesta in alcune donne eterozigoti per mutazioni nel gene PLP1 (Xq22).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Adult