Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras
ORPHA:280229· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
Definición
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) en mujeres portadoras es la presentación de la PMD (consulte este término) en algunas mujeres portadoras de mutaciones en el gen PLP1 (Xq22).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Adult