Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen
ORPHA:280229· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
Definition
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) weiblicher Überträgerinnen bezeichnet den Verlauf der PMD (s. dort) bei Frauen, die heterozygot für Mutationen im PLP 1-Gen (Xq22) sind.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adult