Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher bij vrouwelijke dragers
ORPHA:280229· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
Definitie
De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) bij vrouwelijke dragers is de presentatie van PMD (zie deze term) bij sommige vrouwen die drager zijn van mutaties in het PLP1-gen (Xq22).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult