Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses
ORPHA:280229· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
Définition
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PM) chez les femmes porteuses est la forme que présentent certaines femmes qui ont des mutations sur le gène PLP1 (Xq22).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Adult