Хвороба Пеліцея-Мерцбахера у жінок-носіїв
ORPHA:280229· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
Визначення(English summary)
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) in female carriers is the presentation of PMD (see this term) in some women carrying mutations in the PLP1 gene (Xq22).
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Adult