钴胺传递蛋白受体缺陷所致甲基丙二酸尿症

定义

由钴转运蛋白受体缺陷引起的甲基丙二酸尿症，是一种罕见的代谢吸收和转运障碍，其特征是由于钴转运蛋白受体功能下降导致钴胺素吸收减少，导致血液和尿液中甲基丙二酸（MMA）适度增加。患者常无症状，但筛查显示血浆C3-酰基肉碱和MMA升高。据报道，血清高半胱氨酸水平可为正常到中度升高，视网膜血管闭塞性疾病可导致严重的视力下降。