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Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt

ORPHA:280183· ICD-10 E71.1· Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal recessive
Erkrankungsalter
Infancy, Neonatal