Methylmalonacidurie door defect van transcobalaminereceptor

Definitie

Methylmalonacidurie door een transcobalaminereceptordefect is een zeldzame stoornis van de absorptie en het transport van metabolieten, en wordt gekarakteriseerd door een matige toename van methylmalonzuur (MMA) in het bloed en de urine door een verminderde cellulaire opname van cobalamine als gevolg van een verminderde functie van transcobalaminereceptoren. Patiënten zijn meestal asymptomatisch, maar doorlichting toont echter een toename van C3-acylcarnitine en MMA in het plasma. De gehaltes van homocysteïne in het serum kunnen variëren van normaal tot matig verhoogd, en er werd ook reeds retinale vasculaire occlusie, die leidt tot ernstig visueel functieverlies, gerapporteerd.