Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina

Definición

Es un trastorno poco frecuente del transporte y absorción de metabolitos. Está caracterizado por un incremento moderado de ácido metilmalónico (MMA) en sangre y orina, debido a la disminución de captación celular de cobalamina, por una pérdida de función del receptor de transcobalamina. Los afectados suelen ser asintomáticos, sin embargo, el procedimiento analítico de cribado revela un aumento de la C3-acilcarnitina y MMA en plasma. Los niveles de homocisteína sérica pueden variar desde normal a moderadamente elevados, y se ha descrito la presencia de patología vascular retiniana oclusiva, que conduce a pérdida visual grave.