Transkobalamin reseptör bozukluğuna bağlı metilmalonik asidüri
ORPHA:280183· ICD-10 E71.1· Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal
ORPHA:280183· ICD-10 E71.1· Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect