Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina

Definizione

L'aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina è una malattia rara dell'assorbimento e del trasporto dei metaboliti, caratterizzata da un aumento moderato dell'acido metilmalonico (MMA) nel sangue e nelle urine, causato da un ridotto assorbimento cellulare della cobalamina, secondario ad una disfunzione del recettore della transcobalamina. Di solito i pazienti sono asintomatici, ma lo screening evidenzia un aumento di acilcarnitina C3 e MMA nel plasma. I livelli di omocisteina nel siero sono normali o lievemente aumentati. Può associarsi all'occlusione delle vene retiniche, con conseguente perdita della vista.