Kwasica metylomalonowa z powodu defektu receptora transkobalaminy

Definicja

*Kwasica metylomalonowa z powodu defektu receptora transkobalaminy jest rzadkim zaburzeniem wchłaniania i transportu metabolitów, które charakteryzuje się umiarkowanym wzrostem stężenia kwasu metylomalonowego (MMA) we krwi i moczu z powodu zmniejszonego wychwytu kobalaminy przez komórki wskutek zaburzonej funkcji receptora transkobalaminy. Pacjenci zwykle nie mają objawów, jednak w badaniach przesiewowych stwierdza się zwiększone stężenie C3-acylokarnityny i MMA w osoczu. Stężenia homocysteiny w surowicy mogą być prawidłowe lub umiarkowanie podwyższone. Opisywano niedrożność naczyń siatkówki, co prowadzi do ciężkiego niedowidzenia.