SUR1基因缺陷所致常染色体显性高胰岛素血症

ORPHA:276575· ICD-10 E16.1· Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency

定义

SUR1缺陷所致常染色体显性遗传高胰岛素血症是一种对二氮嗪敏感的弥漫性高胰岛素血症（DHI），其特征是轻度低血糖发作，婴儿期常不能发现，通常对二氮嗪有治疗反应良好。SUR1缺乏引起的常染色体显性遗传高胰岛素症比常染色体隐性遗传K-ATP突变（抗二氮氧化合物的隐性高胰岛素症的隐性形式）表型更轻。