Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de SUR1
ORPHA:276575· ICD-10 E16.1· Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Definición
Es una forma de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido debido a variantes de ABCC8 caracterizado por episodios de hipoglucemia que suelen ser leves, pasando inadvertidos durante la infancia, y que suelen presentar una buena respuesta clínica al diazóxido. El hiperinsulinismo autosómico dominante suele tener un fenotipo más leve en comparación con el resultante de las mutaciones recesivas del canal de potasio (K-ATP).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal