Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1

Définition

Forme d'hyperinsulinisme diffus congénital sensible au diazoxide, due à des mutations du gène ABCC8 caractérisée par des épisodes d'hypoglycémie généralement légers, échappant à la détection pendant la petite enfance et présentant habituellement une bonne réponse clinique au diazoxide. L'hyperinsulinisme autosomique dominant présente généralement un phénotype plus léger que celui résultant de mutations récessives du canal potassique (K-ATP).