Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter
ORPHA:276575· ICD-10 E16.1· Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Definition
Eine Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, die auf ABCC8-Varianten zurückzuführen ist und durch hypoglykämische Episoden gekennzeichnet ist, die in der Regel mild sind, im Säuglingsalter oftmals nicht entdeckt werden und in der Regel gut auf Diazoxid ansprechen. Der autosomal-dominante Hyperinsulinismus weist in der Regel einen milderen Phänotyp auf als der durch aurosomal-rezessive Mutationen des Kaliumkanals (K-ATP) bedingte.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal