Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1

Definizione

L'iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1 è una forma di iperinsulinismo diffuso (DHI) sensibile al diazossido; è caratterizzato da episodi di ipoglicemia, di solito lievi, che passano inosservati durante l'infanzia, e da una buona risposta clinica al diazossido. In genere l'iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1 presenta un quadro clinico più lieve rispetto a quello correlato alle mutazioni recessive di K-ATP (forme recessive di iperinsulinismo resistente al diazossido; si veda questo termine).