Hiperinsulinismo autossómico dominante por deficiência de SUR1
ORPHA:276575· ICD-10 E16.1· Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Definição
Forma de hiperinsulinismo difuso congénito sensível ao diazóxido devido a variantes no gene ABCC8 e caracterizada por episódios hipoglicémicos que geralmente são leves, indetetáveis durante a infância e geralmente apresentam boa resposta clínica ao diazóxido. O hiperinsulinismo autossómico dominante geralmente apresenta um fenótipo mais fruste quando comparado ao resultante de mutações recessivas nos canais de potássio (K-ATP).
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal