Autosomaal dominant hyperinsulinisme door SUR1-deficiëntie

Definitie

Een vorm van congenitaal diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme door varianten van ABCC8, gekenmerkt door hypoglycemische episodes die meestal mild zijn, ontsnappen aan detectie in de zuigelingentijd, en doorgaans een goede klinische reactie op diazoxide vertonen. Autosomaal dominant hyperinsulinisme heeft meestal een milder fenotype dan vormen die het gevolg zijn van recessieve mutaties in kaliumkanalen (K-ATP).