Autosomalny dominujący hiperinsulinizm z powodu niedoboru SUR1
ORPHA:276575· ICD-10 E16.1· Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Definicja
Postać wrodzonego rozlanego hiperinsulinizmu wrażliwego na diazoksyd, spowodowana wariantami w genie ABCC8 i charakteryzująca się epizodami hipoglikemii, które są zwykle łagodne, rzadko wykrywane w okresie niemowlęcym i zwykle wykazują dobrą odpowiedź kliniczną na diazoksyd. Autosomalny dominujący hiperinsulinizm ma zwykle łagodniejszy fenotyp w porównaniu z chorobą związaną z recesywnymi mutacjami w genach kodujących białka kanału potasowego (K-ATP).
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal