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UCP2基因缺陷所致高胰岛素血症

ORPHA:276556· ICD-10 E16.1· Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency

定义

UCP2基因缺陷所致高胰岛素血症(HIUCP2)是一种二氮嗪敏感的弥漫性高胰岛素血症(DHI,见本术语),其特征是新生儿低血糖,对二氮嗪治疗反应良好,并可能是一种暂时性的疾病,可自行消退。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal