Iperinsulinismo da deficit di UCP2
ORPHA:276556· ICD-10 E16.1· Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Definizione
L'iperinsulinismo da deficit di UCP2 (HIUCP2) è una forma di iperinsulinismo diffuso (DHI; si veda questo termine) sensibile al diazossido; è caratterizzato da episodi ipoglicemici, che esordiscono nel periodo neonatale, da una buona risposta clinica al diazossido, e da una probabile natura transitoria della malattia, con una guarigione spontanea.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal