Hiperinsulinizm z powodu niedoboru UCP2
ORPHA:276556· ICD-10 E16.1· Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Definicja
Rzadka postać wrodzonego rozlanego hiperinsulinizmu wrażliwego na diazoksyd, spowodowana niedoborem UCP2, charakteryzująca się epizodami hipoglikemii od okresu noworodkowego, dobrą odpowiedzią kliniczną na diazoksyd i prawdopodobnie przemijającą naturą z samoistnym ustępowaniem choroby.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal